Крупнейший выпуска мира комплексной данных о геноме человека рака помогает исследователям Везде Скорость открытия Всего данным геном из сотен Святого Иуды детей, пациентов исследовательского госпиталя превышает объем всех других источников вместе взятых. Для ускорения прогресса в борьбе против рака и других заболеваний, исследовательского госпиталя Святого Иуды детей - Вашингтонский университет педиатрического рака Genome Project объявили о крупнейшей в истории выпуск всеобъемлющего человеческого генома рака данные для бесплатного доступа к мировым научным сообществом. Количество информации, опубликованной более чем в два раза объема с высоким уровнем охвата, все данные генома в настоящее время из всех источников генома человека, вместе взятые. Эта информация ценна не только для исследователей рака, но и ученые, изучающие практически любого заболевания. Выпуск этих данных был объявлен как часть точки зрения, опубликованной в Nature Genetics онлайн 29 мая. 520 геномных последовательностей опубликованном сегодня соответствуют наборы нормальных и опухолевых образцов ткани от 260 педиатрических больных раком. Детская проекта генома рака, как ожидается, последовательность более 1200 геномов к концу года. Каждый образец последовательности на уровне контроля качества известны как 30-кратное покрытие, что обеспечивает максимальную точность. Св. Иуды исследователи анализа геномных последовательностей, чтобы определить различия между нормальными и раковыми клетками каждого ребенка, чтобы точно определить причины более чем полдюжины из самых смертоносных рака детства, усилие, которое уже привело к ряду ключевых открытий сообщает в ведущих научных журналах. "Эта работа вызвала больше открытий, чем мы думали возможно", сказал Джеймс Даунинг, доктор медицинских наук, Санкт-Джуд научного директора, который ведет проект в Санкт-Джуд. "Мы хотим сделать эту информацию доступной для широкого научного сообщества, так что, в совокупности, мы можем исследовать новые возможности лечения для этих детей. Благодаря обмену информацией еще до того, мы анализируем сами, мы надеемся, что другие исследователи могут использовать этот богатый ресурс для понимания многих других видов заболеваний у детей и взрослых ". Запущенный в начале 2010 года, Детская проекта генома рака является крупнейшим в мире усилий и инвестиций на сегодняшний день, чтобы понять генетические истоки детского рака. Рассчитанный на три года проект будет стоить приблизительно $ 65 миллионов. Санкт- Джуд покрывает 55 миллионов долларов от стоимости, в том числе $ 20 млн. обязательство Kay Jewelers, давний партнер Санкт-Джуд. Это первый крупный финансируемым из частных источников человеческого проекта секвенирования генома поделиться своими данными, как только это станет возможным. На сегодняшний день, этот тип открытом доступе в значительной степени были ограничены финансируемых правительством усилия. Негосударственные усилия, как правило, рассматривается как собственность. "Настройка этот прецедент отражает приверженность свободном обмене информацией, которая была отличительной чертой Санкт-Джуд, так как мы открыли свои двери 50 лет назад", сказал д-р Уильям Э. Эванс, Санкт-Джуд директор и исполнительный директор. "Детская Геном рака Проект является единственным в своем роде усилий, так что информация имеет потенциал, чтобы ускорить исследования болезни во всем мире ". Исследователи во всем мире будут иметь доступ к последовательности данных через веб-европейского генома явление архива, который предоставляет большие наборы данных для свободного доступа исследователей по запросу: www.ebi.ac.uk/ega/organisations/EGAO00000000046. В то время как большинство инициатив генома рака сосредоточиться только на гены, которые составляют небольшую часть генома, исследователи детской Геном рака проекта взяли другой подход. Они секвенирование всего генома - все ДНК - в опухолевых каждого пациента. Это обеспечивает более богатый, более полной картины изменения ДНК, лежащие в основе развития и прогрессирования болезни каждого пациента. "Такой подход был более ценен, что кто-то мог предсказать", сказал Ричард К. Уилсон, доктор философии, директор института генома в Вашингтоне школы медицины университета в Сент-Луисе. "Мы выявили необычную,« загадочные »изменения в клетках многих пациентов рака, которые мы не смогли бы найти с помощью других методов. Мы рады иметь возможность поделиться этими данными с научным сообществом в надежде, что другие могут основываться на наших первоначальных открытий ». Детская проекта генома рака уже принесло значительные понимание агрессивного рака детства сетчатки, мозга и крови опубликованы в ведущих международных научных журналах. Проект исследователей, работающих на ретинобластома опухоли глаз обнаружил ключ к быстрому развитию опухоли, что позволило им выявить новые перспективные противораковое средство. Следователи изучают смертельной лейкемии детства известны как ранние Т-предшественников острый лимфобластный лейкоз (ETP-ALL) обнаружили неожиданную генетические изменения, которые могут изменить диагностики и лечения пациентов с этим заболеванием. Попытки понять генетические изменения, лежащие в основе мозга опухоль называется диффузной внутренней мостовой глиомы (DIPG) обнаружили, что поразительные 78 процентов опухолей осуществляется изменения в двух генах, которые ранее не связаны с раком. Совсем недавно проект Исследователи определили ген мутации, связанные с хронической и часто фатальной формы нейробластомы-открытия, что обеспечивает первые понятия о генетической основе давно признанный, но плохо понимают связь между результатом лечения и возраст на момент постановки диагноза. "Эти результаты не были бы возможны без детской Проект генома рака", сказал Даунинг. Он сказал, что эти результаты предлагают новые стратегии поиска и лечения этих повышенным риском рака. Проект также продемонстрировал заметные различия между детской и взрослой рака, подчеркнув важность разработки методов лечения специально для детского рака. Посетите www.pediatriccancergenomeproject.org для получения дополнительной информации. Контакты: Летний Фриман, Санкт-Джуд по связям со СМИ Тел: 901-595-3061, e-mail: summer.freeman @ stjude.org Кэролайн Арбэнаш, Вашингтонский университет по связям со СМИ Тел: 314-286-0109, e-mail: arbanasc @ WUSTL. образование Источник: Санкт- Исследования Джуд детской больницы