Презентация острого гломерулонефрита и стойким после стрептококковой инфекции у пациентов с гетерозиготной дополнения Фактор H-белок, связанный с недостаточностью 5 Кэтрин А. Вернон , MB, BS, Елена Гойкоэчеа де Хорхе , PhD, Ангела Е. зал , FIBMS, Вероник Fremeaux-Bacchi , PhD, Тимоти Дж. Aitman , FMedSci, Теренс Х. Кук , FMedSci, Роберт Hangartner , FRCPath, Аня Koziell , PhD, Мэтью С. Пикеринг , PhD Редакцию 2 ноября 2011 года принял 8 февраля 2012 года. опубликована 16 апреля 2012. Исправлено Доказательство Абстрактный Полный текст PDF Изображения Ссылки Острый гломерулонефрит постстрептококковый является частой причиной острого нефрита у детей. Переходные hypocomplementemia и полное восстановление типичных, и только меньшинство развития хронических заболеваний. Мы описываем молодую девушку, которая разработала стойкие заболевания почек и hypocomplementemia после стрептококковой инфекции горла. Биопсия почек через 1 год после презентации показал изолированы клубочковой дополнение C3 осаждения, мембранопролиферативный изменений и субэндотелиальном, intramembranous и иногда субэпителиальные электронно-плотные депозиты в соответствии с гломерулопатия C3. Дополнение скрининг генов показало, гетерозиготных единичные нуклеотидные вставки в экзоне 4 дополнением фактора H-связанных белков 5 ген (CFHR5), в результате чего преждевременный стоп-кодон. Этот вариант не был обнаружен в 198 управления. Сыворотка CFHR5 уровня были снижены. Мать и сестра у больного были гетерозиготных последовательность вариант, не открытые данные заболевания почек. Мы полагаем, что эта последовательность гетерозиготных CFHR5 вариант является фактором риска развития хронического заболевания почек после стрептококковой инфекции. http://www.ajkd.org/article/S0272-6386(12)00549-5/abstract